Alpha-thalassémie (ou à la faucille alpha): symptômes et traitement

L’alpha thalassémie ou d’une anémie alfa est un état pathologique qui affecte l’hémoglobine. Est transmis par l’hérédité et est caractérisé par un défaut de synthèse des chaînes de globine alpha. Le tableau clinique que présente, en termes de conséquences et symptômes, selon le nombre d’allèles impliqués dans la maladie. Vous pouvez faire un classement dans l’ordre croissant de gravité, avec des références sintomatologici allant de l’anémie légère à de graves conséquences pour le développement. Le traitement comprend un traitement de transfusions de globules rouges et de la chélation du fer.

Les symptômes

Les symptômes de l’alpha thalassémie varier selon les allèles impliqués. Il a fait une demande spéciale de la classification en sous-types de la gravité croissante: l’alpha thalassémie silencieuse alpha thalassémie mineure, l’hémoglobinopathie H, l’anasarque de Hb. a Également été constaté une forme rare du syndrome de l’alpha thalassémie – déficits cognitifs.

Dans le premier cas, vous n’avez pas de symptômes; dans le second cas, il y a un microcytosis, une réduction anormale du volume moyen des globules rouges, ou une anémie légère. Dans le troisième cas, les patients développent une anémie hémolytique est une modérée et une augmentation du volume de la rate. Dans les deux derniers cas, aura de graves conséquences pour le développement, qui présente des anomalies.

Soins

Le traitement de l’alpha thalassémie ne s’adresse pas à tous les patients.

Ceux qui sont affectés par la forme de la maladie, ou ont silencieuse ou parfois de l’alpha-thalassémie, ne nécessitent aucun traitement. Pour les autres formes de la maladie, il est plutôt nécessaire d’intervenir, car les conséquences peuvent être plus graves.

Tout d’abord, il est bon de consulter un expert et consultant en génétique, étant donné que le cadre peut être complexe en raison des allèles et les mutations impliquées. En général, vous faire une transfusion d’érythrocytes (globules rouges), qui, cependant, peut également être faite dans la forme de l’occasion.

En plus des autres mesures de soutien, il prévoit également la chélation du fer. La chélation est une réaction chimique dans laquelle un atome de métal est lié à un réactif. Ce processus est utilisé de sorte que le taux d’hémoglobine se lie au fer à repasser.

Les nourrissons avec anasarque ou Hb Bart’s meurent généralement dans la période périnatale. En ce qui concerne les autres formes de la maladie, le général, le pronostic est bon, mais tout dépend de toutes les complications et le type de traitement que les patients sont soumis. Il est très important pour le diagnostic prénatal, qui doit être soumis, en particulier les femmes qui ont des grossesses à risque pour les formes sévères de la maladie.