L’ostéogenèse imparfaite: les causes, le diagnostic et la thérapie

L’ostéogenèse imparfaite comprend un groupe de graves maladies héréditaires, dont les causes sont – précisément – de type génétique. Comment voulez-vous arriver à votre diagnostic? Il y a un traitement? L’ostéogenèse imparfaite cause, en la personne de l’affection, de graves fragilité des os et continue, les fractures dues à des traumatismes mineurs et non – y compris de graves déformations. Cette maladie génétique peut faire son apparition à différents moments de la vie: cela dépend de la gravité de la maladie. À l’époque, sur le plan clinique, ont été identifiés cinq formes d’OI (ostéogenèse imparfaite). Mais qu’est-ce que sa symptomatologie précise? Quelles sont ses causes? Il est un traitement qui peut donner l’espoir dans la guérison? Nous en saurons plus à ce sujet.

Les symptômes

Les symptômes liés à l’ostéogenèse imparfaite entraîner une augmentation de la fragilité du squelette, de la réduction de la masse osseuse et, par conséquent, une plus grande susceptibilité aux fractures des os de gravité variable. En plus de ces signes cliniques peuvent être présents grave déformation et de troubles différents selon le type d’OI: les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite de type 2 – souvent fatale, ont, depuis la naissance, de multiples fractures, des déformations, importante, des os longs, et élargi, et une diminution de la densité du crâne; ceux qui souffrent de type 3 – c’est une forme grave peut avoir des fractures à la naissance, une très faible stature, une déformation progressive des membres, une cyphoscoliose, visage triangulaire et sclere normal ou grisâtre; les types 4 et 5, caractérisé par une petite taille, modérément faible, la fragilité osseuse légère à modérée, la formation de callosités iperplasici, luxation de la tête de la radio et de la minéralisation de la membrane, intra-osseuse; tandis que le type 1 ne provoque pas de déformation du particulier et tout à fait évident. L’OI peut également se produire à différents moments de la vie: cela dépend de la gravité de la maladie. Parmi les autres caractéristiques cliniques qui peuvent se produire, il y a le plus grave est la mortalité au cours de la grossesse ou juste après la naissance. En plus de cela, vous pouvez rencontrer une condition connue sous le nom de “phénotype imparfaite”, dont les symptômes sont les dents de couleur brun couleur gris-brun, qui ont tendance à se fissurer.

Les causes

L’ostéogenèse imparfaite est, dans la plupart des cas, due à des mutations génétiques et affecte environ un bébé dans toutes les 25 mille naissances. Les modifications affectant les gènes responsables de la production de collagène de type I: ce dernier est, en fait, une protéine qui contribue à la formation de la résistance des fibres du tissu conjonctif du derme et des articulations, tels que le cartilage, les tendons et les os. En outre, les mutations peuvent être de différents types, et peuvent conduire à des modifications de la protéine en question plus ou moins graves: c’est la raison pourquoi il y a différentes formes d’OI. En plus de cela, il y a un faible pourcentage de cas de l’ostéogenèse imparfaite qui n’est pas directement liée à des altérations de la structure de collagène, mais les mutations d’autres gènes.

Le diagnostic

Le diagnostic est fait par l’histoire clinique et de la famille du patient et l’analyse spécifique: l’analyse de l’signes squelettiques et extra-squelettiques et sont effectués les examens radiographiques, spécifique, qui vous permettent d’obtenir une image complète de l’état de santé du patient et des troubles liés à l’OI. Aussi, si vous avez identifié une mutation est pathogénique dans la famille, il est possible de faire un diagnostic au cours de la grossesse à l’échographie, échographie, et de l’analyse moléculaire sur la amniociti ou prélèvement de villosités choriales. Pendant le diagnostic, il appartiendra au médecin pour écarter d’autres troubles par des symptômes similaires: par exemple, certains types de cancer ou de certaines maladies héréditaires, comme condrodisplasia et la ipofosfatasia.

La thérapie

Il ya un remède pour cette maladie rare? Thérapie, généralement, est basée sur la prise de bisphosphonates, qui ne sont pas, cependant, en mesure de guérir, mais d’améliorer la qualité de vie des patients: traitement pharmacologique est, en effet, montré pour réduire la douleur, de l’incidence des fractures et d’améliorer la structure osseuse, mais devrait être fait qu’en cas de réel besoin et sous surveillance médicale stricte. Il est important, cependant, de faire de la prévention concernant les lacunes relatives à sels minéraux tels que le calcium dont les propriétés thérapeutiques sont nombreux -, ou des vitamines, telles que la D. Vous pouvez, également, d’agir avec d’orthopédie de traitements et d’interventions chirurgicales pour corriger les déformations du squelette et de la colonne, en plus d’être en mesure de prévenir les fractures des os longs, c’est à dire l’os centromidollare: la chirurgie a pour but d’améliorer l’autonomie et la mobilité du patient. Aussi le traitement précoce peut améliorer l’autonomie du patient, la réduction du risque de chute en évaluant les déficits moteurs et de promotion de l’activité physique. Il est conseillé de demander un soutien psychologique, parce que la douleur des os et des muscles qui peuvent détériorer la qualité de vie, ainsi que le travail et les relations sociales: ce peut être, en effet, de les aider à être en mesure de faire face à des situations qui sont difficile, mais pas impossible, de vivre. Il est bon de souligner que le pronostic dépend de la sévérité de la maladie et toutes les complications respiratoires associés aux déformations de la colonne vertébrale.

Les cellules souches

Enfin, l’ostéogenèse imparfaite peut trouver une solution grâce à un nouveau travail scientifique est très sophistiqué et moderne, qui prendrait les cellules souches: des scientifiques – comme Nicolas Fisk et ses collègues de l’Imperial College de Londres, qui ont étudié dans des modèles murins le troisième type de la maladie des os fragiles, en effet, trouvé le remède pour cette maladie par l’injection de cellules souches directement dans le fœtus en formation, déjà il y a plusieurs années. Les premières expériences ont été menées sur certains des fœtus de souris né par la suite, avec des os robustes et dépourvu de les effets de la maladie elle-même. Aujourd’hui, la technique sera mis en œuvre sur les humains et les premières études cliniques, impliquant l’utilisation de cellules souches d’un fœtus, doit être effectuée par une équipe de chercheurs dirigée par le Karolinska Institutet en Suède et de Great Ormond Street Hospital, dans la Grande-Bretagne: il y a une quinzaine d’enfants qui reçoivent un traitement dans l’utérus maternel et après la naissance; les quinze autres le recevront seulement après la naissance, et l’étude permettra de comparer les résultats de la thérapie avec ceux des patients non traités.