Les maladies du cœur chez les enfants: découverte d’un nouveau gène

La maladie est grave et affecte les enfants qui, en pourcentage, d’une naissance sur 2500, est la cause d’une grave malformation cardiaque:Le Syndrome de Noonan, qui conduit, inexorablement, à une cardiomyopathie hypertrophique, parce que, très souvent, de la mort.

Mais la solution à ce grave problème qui menace gravement la santé des petits enfants, semblent apparaître à l’horizon, et est représenté par un gène isolé en Italie par l’Istituto Superiore di Sanità, dirigé par Marco Tartaglia, en collaboration avec des chercheurs de l’Bruce Gelb de la Mount Sinai School of Medicine à New York, et publié dans le numéro d’août de la Nature de la Génétique.

Le gène responsable de la maladie du RAF-1 et de son identification permettra de classer les patients les plus à risque, un fait qui sera, aussi, supposons, dans un court laps de temps, tous les médicaments en mesure d’intervenir efficacement sur la maladie. La recherche a été financée avec le soutien du Téléthon, un projet qui a vu également la collaboration des États-unis.

Même s’il parle peu, le Syndrome de Noonan,il est le deuxième seulement pour le Syndrome de Down à être associés à des maladies cardiovasculaires, et possède certaines caractéristiques qui permettent aux médecins de le localiser facilement. En fait, les enfants souffrant de cette maladie, ont des caractéristiques physiques caractéristiques, tels que la petite taille et l’altération de la forme des yeux, des oreilles, du nez, de la bouche et du cou, ne sont pas toujours tels dimorfismi, tous ensemble.

L’étude, récemment achevé, et le compare à d’autres travaux scientifiques du passé, a la particularité de suivre le chemin pris par les scientifiques à plus de 5 ans, le délai dans lequel, en étudiant le Syndrome de Noonan, avait déjà isolé le premier gène responsable, suivie par deux autres gènes, au point de découverte, cette loi semble être plus complet, avec la découverte de la Raf gène 1.

Car ce gène semble affecter le développement et la différenciation cellulaire dans le sujet concerné, le plus de dommages au niveau du muscle cardiaque qui est devenu malade au point d’interférer avec l’activité normale de l’organe en question, ce qui permettrait d’augmenter l’épaisseur de façon spectaculaire jusqu’à compromettre, à toutes ses fonctionnalités. Il y a aussi moins agressif du Syndrome de Noonan et sont ceux pour qui la thérapie de drogue, tandis que, dans les cas graves, la seule voie à suivre, aujourd’hui, est la transplantation cardiaque.

La découverte de ce nouveau gène de mettre davantage l’accent dans la recherche sur l’étude des drogues pour faire face à la maladie, même dans les formes les plus graves par le professeur Marco Tartaglia, “ anomalies cardiaques sont la principale cause de décès dans la petite enfance. Jusqu’à présent, nous avons identifié 4 gènes impliqués dans le syndrome de Noonan, mais pour le 35 pour cent des patients de l’origine de la maladie reste encore sans réponse. Les prochaines étapes visant à l’identification de ces gènes de la maladie, à la compréhension des causes moléculaires et le développement de nouvelles thérapies. Nous avons dans la cour des lignes de recherche très prometteur, mais certains sont en attente de financement.