Les maladies rares en Italie: un nouveau médicament contre cette Maladie.

En Italie, ce sera un nouveau médicament disponible pour traiter la pathologie de la maladie de Gaucher, une maladie génétique rare. La recherche, est toujours en train de travailler à de nouveaux précieux pour les patients souffrant de ces pathologies, qui, selon la Eurordis (European Organisation for Rare diseases) affectent le monde, entre 24 et 36 millions de personnes de souffrir. En fait, ces chiffres ne sont pas si bas pour ne pas être une cause de préoccupation pour la santé publique.

La médecine est la velaglucerasi, enfin disponible aussi dans notre Pays, compte tenu de la gravité de la pathologie en question, grâce aux efforts d’une communauté de patients, la Comté. La maladie de Gaucher, appartient à ce groupe de maladies lysosomales, qui serait à même à 40, caractérisé par l’absence ou l’altération au niveau de l’enzyme beta-glucosidase acide.

Qu’est-ce que l’activité de cette protéine? Sa présence est importante pour l’activité de l’appareil digestif, le métabolisme de certains acides gras, qui sont des composantes nécessaires des parois cellulaires. Malheureusement, l’absence de cette enzyme provoque une accumulation de graisse à l’intérieur des macrophages ou des lysosomes, alterandole et en inhibant leur action importante, qui est celle de la “nettoyeurs de rue”, qui sont présents dans notre corps. Cette altération, la principale caractéristique de la maladie de Gaucher, rend débilitante, car elle affecte la plupart des organes et des systèmes, y compris le Système nerveux Central.