Maladie de Parkinson: de la découverte d’une nouvelle forme génétique

Et nous avons identifié une nouvelle forme de la maladie de Parkinson, par une équipe internationale d’experts, composé d’un groupe de chercheurs de l’université polyclinique Santa Maria le Scotte de Sienne et de spécialistes de l’Université de Rotterdam. Un nouveau “visage” de la maladie dégénérative, avec un profil génétique est très bien défini.

La nouvelle “version” de la maladie de Parkinson est une maladie génétique, selon les résultats de l’expérimentation international, publié sur les pages de la revue scientifique American Journal of Human Genetics, devraient être déterminées par la présence d’un excès de manganèse dans le corps. La maladie de Parkinson est une maladie du système nerveux central, caractérisée par la dégénérescence de certaines cellules nerveuses, les neurones qui produisent un particulier, un neurotransmetteur, la dopamine, la charge d’un circuit qui contrôle le mouvement. Les chercheurs ont mené cette étude sur deux ou frères et soeurs adultes avec la maladie de parkinson, et la dystonie, et, par la suite, également impliqué dans certains des composants d’une famille hollandaise.

Nous avons découvert cette nouvelle forme de deux frères, qui a été mis en évidence par un excès de manganèse secondaire à une mutation d’une protéine responsable du transport, de manganèse, une substance indispensable à de nombreux processus métaboliques, mais qui peuvent devenir toxiques en quantités excessives, a noté le professeur Antonio Federico, directeur de la Clinique et des maladies neurologiques neurometaboliche de la polyclinique de la sienne. La prochaine étape dans la découverte a été le développement d’une thérapie qui peut éliminer le manganèse dans les excès, et qui a conduit à une amélioration significative des symptômes cliniques de la maladie, a conclu l’expert italien.