Maladies rares: un nouveau médicament de thérapie contre l’angio-œdème héréditaire

De gonflement, qui est souvent accompagnée par la douleur, affectant en particulier la peau et les muqueuses, au niveau de la face, des membres, les intestins, les organes génitaux, la bouche et de la gorge. Ceux-ci, en un mot, les symptômes d’angio-œdème héréditaire. Cette maladie rare, qui touche une personne sur 10 à 50 mille dans le monde, est causée par un défaut génétique qui détermine la production de panne ou de dysfonctionnement d’une protéine qui régule le flux de liquide dans les vaisseaux sanguins vers les tissus environnants.

Les oedèmes apparaissent dans les 12 à 36 heures, et si ils ne sont pas verrouillés avec les médicaments, sont de 2 à 5 jours pour la régression: lorsqu’elles influent sur la bouche et le pharynx (qui arrive au moins une fois dans une vie, à 50% des malades) le risque évident est l’étouffement (avec un taux de mortalité de 30%). Pour cette raison, la rapidité de traitement est essentiel. Jusqu’à présent, le principal traitement contre l’oedème angioneurotique héréditaire a été l’administration d’un concentré de protéine qui est manquant ou défectueux, extrait et purifié à partir du plasma de donneurs sains, par voie intraveineuse. Ce type d’administration, cependant, est moins pratique pour le patient. Mais il ya de bonnes nouvelles pour ceux qui sont touchés par cette maladie rare: il est maintenant disponible aussi en Italie, l’icatibant, un ingrédient actif qui bloque le développement de l’enflure, mais par le biais d’un mode d’administration est le plus pratique, l’injection sous-cutanée: il faut de 40 à 45 minutes à l’expérience de l’amélioration de la première, et de l’enflure régressé complètement en 4 à 5 heures.

Le médicament, disponible en seringues pré-dosés, pour l’instant il ne peut être administré par le personnel médical, même à la maison, mais il est à l’étude à la vérification de la faisabilité et la sécurité de l’auto-administration. Puisque c’est un traitement pour une maladie rare, il est de la responsabilité du Système National de Santé.